科技前沿
科技分子标记辅助育种之SNPs
一、SNPs简介
SNPs即单核苷酸多态性，是指基因组DNA序列中某个特定位点的单个核苷酸发生变异而引起的序列多态性，包括单碱基的转换、颠换、插入及缺失等形式，其中一种等位基因在群体中的频率不小于1％。突变类型中，颠换较少，转换较多（约占2／3），并且转换变异以C→T为主。理论上SNPs可能是二、三、四等位基因多态的，但三或四等位基因的SNPs几乎不存在，因此SNPs也被称为二等位基因（或二态）遗传标记。
二、SNPs的优点
SNPs标记数目多、覆盖密度大，因此它们在基因定位及复杂性状的遗传学研究中有着其他标记无法比拟的潜力；
SNPs 基于单核苷酸突变，突变率为10-9，与微卫星等重复序列多态性相比，它具有更高的遗传稳定性与精确性；
某些位于基因内部的SNPs变异有可能直接影响蛋白质结构或表达水平，因此它们可能反映疾病或性状相关遗传机制中的某些决定因素；
由于SNPs 为二等位基因变异，无需像微卫星标记那样需要对片段长度进行检测，只需采用“＋／-”或“有或无”的分析方式，有利于发展自动化筛选或检测。
三、SNPs在水产动物遗传学与育种学研究中的应用
1、高密度遗传图谱构建
构建遗传连锁图谱是通过对多个分子标记之间的连锁关系分析，将基因之间的相对关系定位在染色体上。高密度SNPs遗传图谱的出现使遗传育种工作者能够更精确地进行标记辅助选择和品系鉴定，甚至在基因组被全部测序后，此类图谱仍可以成为联系基因组序列与物理图谱以及动物表型与基因
型的有用工具。目前已经有一些物种使用SNP进行了遗传作图，如人、小鼠、果蝇、苹果等。
2、关联分析
关联分析就是利用等位基因间连锁不平衡的关系鉴定与特定性状的遗传调控有关的基因或基因组DNA区段，研究基因型与表型的关系。水产动物遗传育种研究，基因型和表型关联性分析主要有生长性状、抗病性状、繁殖性状、肉质性状，肉质性状等几个方面。
3、种群遗传分子及其相关研究
通过对不同群体的SNP单倍型或图谱进行比较，或进行连锁不平衡分析，可以获得有关动物群体的多样性和群体进化历程等信息（起源、迁移、遗传、漂变等）。
四、问题与展望
SNP标记的出现，极大地促进了遗传学、基因组学、育种学及其相关学科向更深入和更精细的方向发展。然而，SNPs在水产动物遗传学与育种学等相关学科的研究与应用中还存在一些问题，具体表现在以下几个方面：（1）资源缺乏、背景较差。水产动物中的SNPs 研究与应用状况与人类及高等哺
乳类差距很大，与畜牧业中的同类研究水平也有差距。迄今只有在斑马鱼等模式鱼类中的SNPs研究与应用达到较高水平。在水产养殖动物中，以SNPs标记为主的高密度遗传图谱还非常缺乏，利用SNPs进行QTL定位或关联性分析的报道还罕见，对一些性状（例如肉质）的研究几乎还是空白。（2）
知识产权问题。一些著名的基因组公司纷纷加入SNP 开发的竞争之中，其专利申请将妨碍信息交流和各国研究者对这些SNP数据的无偿调用。（3）基因型-性状关系的复杂性。水产养殖动物的经济性状基本都是数量性状，QTLs鉴定或SNPs与性状的关联性分析还处于初级阶段，有关的研究结果在真
正应用到遗传育种的设计之前还有待进一步验证或证实。
尽管起步较晚，目前也还有很多困难，SNPs 作为一种迄今最为理想的遗传标记，对于水产养殖动物的遗传与育种研究仍是一个巨大的进步，它拉近了分子遗传标记与育种的距离，是基因-表型之间的最好研究载体。随着水产行业科研经费投入的不断增多，以及 SNP分析技术的不断成熟和检测费用
的降低，在越来越多的水产经济动物中开展SNPs标记有关的遗传学和育种学研究将不再遥不可及。有理由相信，SNPs具有极大的潜力协助水产遗传学者鉴定、定位直至最终克隆到决定目标性状的基因或主效基因。假以时日，SNPs必将在水产养殖动物的遗传学和分子育种研究中得到更加广泛的应
用，为遗传改良和新品种培育作出贡献。
研发中心：郑岩
